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健康聪明的宝宝是每一个家庭每一个父母都希望的。但是也有很多孩子不免会出现一些小小的缺憾,面对孩子的种种缺陷,我们不要抛弃,要更加用爱来呵护来爱护他们,唐氏综合症就是宝宝经常出现的缺陷之一。. L, }! F6 N& u( S1 h5 c2 W
什么是唐氏综合症?
* b* L6 x- ~* I: N% \ 唐氏综合症,又名21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病& D( D5 t" u5 L( ?3 f) c
是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期
@# d- ]; l& L# T+ F5 e$ o1 o即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。2 {* _% a2 X! M# K
发病原因:
% F& U, p9 _4 C 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为
) o8 A: k' w' T& q" v47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目
5 K, r7 n4 @* K1 X) ~8 j/ j( M3 ^' ?前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因
" h7 h5 j# Y6 {7 j7 l7 ]所决定的。
4 Z4 E: a1 K7 s 临床表现:: A8 {# r) |' S) M& e/ P
1.特殊面容:
/ y2 j {( |% C 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 j% h7 o M- F7 {! D# v4 I
2.智能低下:
$ l7 F6 q/ u! N Z$ x 最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
/ _3 I+ |0 q- { X 3.语言发育障碍:
+ r G/ N! V+ W( v 患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
2 p9 s+ T8 ~2 C: W 4.行为障碍:- t8 w9 b7 B. w8 E. i9 i$ T
21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。
/ e; h" g! h* m: [7 U% Z$ W- d 5.运动发育迟缓:! g3 A! w. @) h
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练,胃肠道恶性肿瘤的防治。$ @6 T0 C: z$ _4 F
6.体格发育落后:# i1 b* b" B1 q" N( _
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。 @9 ]: N' w# ]% W# ^" a( m B
7.伴发畸形:4 e" u9 D. I/ _0 P4 D2 ~+ c# \
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
: y' \( H4 X1 P3 g. [/ f8 ^ 8.指纹改变:& U2 h" g# @ W2 N
通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。 |
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