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宝宝疾病之唐氏综合症

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发表于 2014-1-23 16:47:24 | 显示全部楼层 |阅读模式
  健康聪明的宝宝是每一个家庭每一个父母都希望的。但是也有很多孩子不免会出现一些小小的缺憾,面对孩子的种种缺陷,我们不要抛弃,要更加用爱来呵护来爱护他们,唐氏综合症就是宝宝经常出现的缺陷之一。; A8 g4 y! U" }8 X% {5 t0 P/ p
  什么是唐氏综合症?
6 w8 I1 }7 X) s  唐氏综合症,又名21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病
  n' b# ~* b( r! D& z是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期# B6 s2 T* P: w# P: G& I4 {8 Q0 }
即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
# X  O  X( Y, i' O  发病原因:( U! [* @9 g( U3 F! g9 ?+ J
  21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为4 ~4 [8 u0 N( M
47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目
9 ]1 i1 r' _0 v( |! ]0 K. e; o" C8 n) `前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因# b$ M( g1 W5 [+ B( _4 {/ ?
所决定的。
' e) |) E# c# c* }" J% B9 `9 T  临床表现:2 u& Q% s% g/ W& h. R& Y# A
  1.特殊面容:( j# f0 u( b7 L" m- E8 J' X3 Z
  头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。0 A! S5 x* Y& `- n
  2.智能低下:
& \( y3 u' G; R# z( b  最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
) W. ^6 ~9 W" F$ k# ?  3.语言发育障碍:
% U* U: @8 A. J5 y- F# O) q  患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。) [4 H* _5 L+ U* Q# C/ M8 u
  4.行为障碍:
: x2 S1 q6 n# E3 a' ^* a  21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。
: D; u- ^2 T/ `. j  5.运动发育迟缓:6 [. h7 k$ W/ @! l
  患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练,胃肠道恶性肿瘤的防治
- U, i) P2 _8 e6 k1 H( }. C  6.体格发育落后:
8 W2 c; \4 ?* x$ v8 [5 V  身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。, |3 F; K! Y- f& b
  7.伴发畸形:1 \% c' R5 j  S9 J' F  ^
  约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
1 u0 f6 W2 s2 J) ~- ~* z, }4 \3 H" X* z  8.指纹改变:( X9 R) x% _7 i  h- J
  通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
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