宝宝疾病之唐氏综合症

yanzezheng

　　健康聪明的宝宝是每一个家庭每一个父母都希望的。但是也有很多孩子不免会出现一些小小的缺憾，面对孩子的种种缺陷，我们不要抛弃，要更加用爱来呵护来爱护他们，唐氏综合症就是宝宝经常出现的缺陷之一。
1 j1 G, {/ o# ?( E# ]9 E　　什么是唐氏综合症?
　　唐氏综合症，又名21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病
是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期
- Q& ]' A# \6 Q8 \; P即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
　　发病原因：
3 x, g9 K, l- e" T' S　　21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为
47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目
3 }* z0 G: L9 i% y7 j前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因
所决定的。
7 c+ C2 H0 u9 ~! ]　　临床表现：
　　1.特殊面容：
　　头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
　　2.智能低下：
7 m) R" ?: H+ A" @( w5 V+ w+ E! {　　最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
　　3.语言发育障碍：
4 i, r6 E, z9 O' ]　　患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
　　4.行为障碍：
　　21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
0 a5 c9 D/ K' R! E; ?　　5.运动发育迟缓：
　　患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练,胃肠道恶性肿瘤的防治。
$ }& x+ e$ d( p0 n) c　　6.体格发育落后：
8 n& }) ]* `* }: Z. h. R+ ^　　身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
1 ^2 f5 d$ P- K! h8 X# m% z& h- _　　7.伴发畸形：
7 \6 |) s" R6 w　　约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
7 G6 E. K/ |8 F! t  m+ m, t- X　　8.指纹改变：
4 t3 H# \0 V- N1 N! h- W# m　　通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。