宝宝疾病之唐氏综合症

yanzezheng

　　健康聪明的宝宝是每一个家庭每一个父母都希望的。但是也有很多孩子不免会出现一些小小的缺憾，面对孩子的种种缺陷，我们不要抛弃，要更加用爱来呵护来爱护他们，唐氏综合症就是宝宝经常出现的缺陷之一。
　　什么是唐氏综合症?
3 ^* Z" P1 e4 l3 H/ u+ r4 G: ~* l! d　　唐氏综合症，又名21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病
8 _$ u2 q% E$ J是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期
+ H( u8 i: t% A! n2 S) O* ]' T: ]即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
+ @/ g& e; j; R. k5 ?, ^8 B　　发病原因：
　　21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为
47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目
前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因
0 I4 ]) B6 p3 U所决定的。
8 l/ R0 W8 |1 w; d( J4 ]: H　　临床表现：
6 W9 N0 N4 h0 P9 S$ v　　1.特殊面容：
　　头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
$ [! S6 i% N6 `) {　　2.智能低下：
: a. u9 c) R( u# I- |& f) |) Y, [　　最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
　　3.语言发育障碍：
, l5 W8 t" l2 T- q9 u% g1 H0 L　　患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
- ~2 M9 E+ B. U/ X4 {　　4.行为障碍：
9 m1 Q3 t5 \8 g- f　　21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
　　5.运动发育迟缓：
　　患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练,胃肠道恶性肿瘤的防治。
　　6.体格发育落后：
　　身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
1 J/ X2 [7 b/ s* B) y& o- v3 L　　7.伴发畸形：
, P/ t( a4 @/ k2 |0 L* d　　约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
　　8.指纹改变：
　　通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。